小兒多囊腎是一種先天發育異常造成的疾病，胎兒在宮內時即表現為多囊腎，腎臟皮質和髓質出現多個內含液體的囊腫，出生後可能會進行性的增大。小兒多囊腎發病原因尚不清楚，可能是胚胎在宮內發育時發生基因突變。一般在胎兒期通過B超檢查較難發現多囊腎，早期患兒一般無臨床表現，隨年齡增加囊性組織逐漸增大，對腎臟產生壓迫，可以出現腎區不適或者尿量少等症狀。