產前篩查包括妊娠11-13周的早期唐氏篩查;15-20周的中期唐氏篩查,兩者是傳統篩查。此外,還包括近幾年發展的新技術,即無創產前篩查。

三個產前篩查的報告均提示低風險,證明胎兒通過篩查,繼續進行常規產檢即可。如果其中一個產前篩查提示高風險,則要進一步行產前診斷,如胎兒提示21-三體高風險,要排除胎兒是否存在21-三體,必要時需進行引產。