21-三體綜合徵又叫唐氏綜合徵，最早被發現的染色體病，最常見由單個病因引起智力障礙疾病，其發病率在活產嬰兒中為1/600-1/800。目前針對21-三體綜合徵的治療僅限於治標，所謂治標即不能從根本把染色體病治好，只能針對症狀治療，比如用促進腦細胞代謝和營養藥物，對患兒進行細心照料和適當訓練，根據患兒具體情況進行適當內外科治療。患兒伴有先天性心臟病，需要手術矯正先天性心臟病，如果患兒有其它方面畸形，需要通過內外科方法治療。

50%的21-三體綜合徵患兒會在5歲前死亡，患者平均壽命16歲，壽命長短取決於患兒是否合併先天性心臟病。部分患兒較容易出現白血病、消化道畸形，所以出現合併疾病會影響患兒壽命。但是隨著醫療水平提高，目前21-三體綜合徵患兒最高也能活到成年，部分還能活到40歲以及40歲以上年齡。幾乎所有21-三體綜合徵都屬於新發性，與父母染色體核型無關，所以再發生性21-三體綜合徵父母遺傳並不多見，但是生育過21-三體綜合徵患兒的夫婦再生育患病患兒幾率高於普通孕婦。所以生育過21-三體綜合徵患兒夫婦，應該在下次孕期進行產前診斷。