性染色體異常有多種，臨床比較常見特納綜合徵、克氏綜合徵、X三體綜合徵、XYY綜合徵，分別有以下臨床表現：

1、特納綜合徵：主要臨床表現為患者出生時體重低、身體發育遲滯、成年時身材矮小，僅在1.2-1.4米之間，耳位低、頸短、頸蹼，第二性徵發育差。成年外陰幼稚、陰毛稀少、乳房不發育、子宮發育不良、原發閉經、不育。患者智力通常在正常範圍，部分較正常人略低，少數患者智力發育障礙；

2、克氏綜合徵：主要臨床表現患者幼年期和兒童期無明顯異常，跟正常男孩相同。青春期以後克氏綜合徵患者睪酮生成低於正常，引起睪丸發育不良、身材瘦高、小睪丸或者隱睪、無精症、第二性徵發育不良，大部分患者喉結不明顯、無鬍鬚、體毛稀少、皮膚細嫩，部分患者出現乳房發育，少數患者出現輕到中度智力障礙；

3、X三體綜合徵：相關症狀和身體特徵因人而異，不同個體之間差別較大。多數X三體綜合徵個體表型正常，除發育較早，平均身高較正常女性高之外，沒有其它症狀或只有輕微症狀。大部分X三體綜合徵會出現卵巢早衰；

4、XYY綜合徵：多數男性有正常壽命和生活，最大的特點是身材高大、智力正常。部分XYY綜合徵患者會發生行為異常，如脾氣暴躁、多動、衝動、反抗行為，或者在誘因下會出現反社會行為。