唐氏是一種染色體異常，即21-三體綜合徵，表現為智力低下，身材矮小等併發症。一般妊娠3個月時會到做早篩，妊娠中期4個月時做中篩，早篩、中篩結合起來，如果風險值＞1/270時，認為是高風險，但篩查不是確診，篩查出高風險要再進一步確診。所謂確診是要做羊水穿刺，現在即使無創DNA篩查出高風險，也是屬於篩查，不能作為確診，只有通過羊水穿刺確診。如果篩查是唐氏高風險，不建議直接到終止妊娠，因為這不是確診，而建議繼續到做羊水穿刺。如果羊水穿刺確診為21-三體的唐氏兒，建議這時終止妊娠。