目前研究表明畸形精子症，即精子畸形率高與流產和生育畸形兒不存在必然的因果關係，但並不代表畸形精子症無危害，此類疾病會導致男性生育能力下降，故而需引起重視。人類生殖是優勝劣汰過程，精子在穿過女性生殖道過程中會將多數畸形精子淘汰，從而保證授孕精子質量。畸形精子多數是頭部畸形，導致其較難穿透卵母細胞透明帶引起授孕，在穿透透明帶過程中需精子頭部頂體釋放頂體酶溶解透明帶方可進入卵母細胞，而頭部畸形者通常會在穿越透明帶時受阻。另外尾部畸形的精子通常會因為缺乏動力而較難與卵母細胞相遇，以致無穿越透明帶授精的機會。

通常造成新生兒畸形原因複雜多樣，可能是染色體、基因異常等男女雙方內在因素，也可能是女方妊娠期間遭受外部環境因素影響，如病原體感染、葉酸缺乏、缺碘、疾病或藥物等因素所致。單純精子畸形率高不會導致流產率和胎兒畸形率升高，但如果部分畸形精子症患者同時合並存在精子DNA碎片率增高、染色體異常等疾病，還是可能會造成流產率和胎兒畸形率升高。少數畸形精子症患者較難通過治療降低精子畸形率並達到自然受孕目的，對於輕中度畸形精子症患者而言，可通過人工授精或一代試管獲得生育，而重度和極度畸形精子症患者則需採用二代試管嬰兒技術，獲得較高生育成功率。