無創DNA與羊水穿刺是不同的檢查，無創DNA屬於無創性檢查，可通過抽取孕婦外周血檢查胎兒的染色體片段並進行診斷。目前無創DNA可以檢查的染色體包括21三體、18三體、13三體以及XY染色體，均屬於出現病變的幾率較高的類型，相對低危的孕婦可以通過無創DNA進行檢查。

羊水穿刺指通過抽取孕婦宮腔中的羊水進行胎兒脫落細胞的培養，可以檢查胎兒的完整染色體。通過羊水穿刺可以進行染色體分析並觀察胎兒的23對染色體，甚至可明確診斷大皰病等單基因病，以及不明原因的死胎、死產等。羊水穿刺屬於有創性檢查，可能會導致孕婦發生流產或早產。但對於存在產前診斷指徵的孕婦，仍建議選擇羊水穿刺。