目前有創性產前檢查包括絨毛活檢、羊水穿刺及臍血穿刺，而羊水穿刺較為常見。醫生會抽取孕婦宮腔內的羊水進行化驗檢查，而羊水中存在胎兒的脫落細胞，在穿刺後將脫落細胞進行培養，即可進行胎兒的染色體檢查與單基因病檢查，從而判斷胎兒預後，而存在以下指徵時需進行羊水穿刺：

1、年齡較大：對於年齡在35週歲以上的孕婦，建議進行羊水穿刺；

2、存在染色體異常：若夫妻雙方中一方的染色體存在異常，則建議進行染色體檢查；

3、具有生育問題胎兒史：若產婦曾生育存在問題的胎兒，如存在染色體異常、遺傳病的胎兒，或出現不明原因的死胎、死產等產前診斷指徵，則建議進行羊水穿刺。