唐氏篩查是通過檢查母體血液中某些成分濃度，判斷胎兒患21-三體綜合徵、18三體綜合徵、神經管發育異常的風險。羊水穿刺是直接抽取羊水之後，從羊水中的細胞結構，分析胎兒是否有染色基因異常的一種檢查手段。

羊水穿刺檢查是產前診斷中的一種方法，一般適合中孕妊娠的產前診斷。做羊水穿刺的時間是妊娠16-24周，因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，用細針穿刺羊水時不易刺傷胎兒。

產前診斷的對象一般是年齡超過34歲，家族史有唐氏綜合徵、母血唐氏綜合徵，高風險，頸部透明帶異常等或有超聲波異常。