羊水穿刺是產前診斷的一種方法，適合於中期妊娠之後的產前診斷。羊水穿刺是在超聲波引導下，將一根細長針穿過孕婦肚皮、子宮壁，進入羊膜腔，抽取一定量的羊水來做細胞或者基因檢測。

羊水穿刺是一種有創檢查，適用於高危孕婦，或行唐氏篩查以及無創產前基因診斷有高危因素的患者。羊水穿刺對胎兒染色體或者基因病變診斷，起到重要的指導作用。