羊水穿刺主要是檢查羊水中胎兒的細胞，可用於細胞及分子遺傳學檢測。羊水中酶學分析可用於先天性遺傳代謝病的篩查，羊水中的病原體檢測有助於明確是否存在宮腔內感染。目前在臨床上羊水穿刺常用於遺傳病的產前診斷，以及宮腔內感染病原體檢測、胎肺成熟的判斷。

做羊水穿刺一定要在無菌條件下進行，而且要避免在子宮收縮時抽取。做羊水穿刺最大的弊端是感染、胎兒丟失，這時要對進行羊水穿刺的孕婦做篩選，只有孕婦存在高危情況才需要做羊水穿刺。另外，對於胎兒丟失的弊端，從穿刺過程的操作以及術後安胎治療方面處理即可。