羊水穿刺主要在唐篩結果提示胎兒具有高風險前提下，對檢查結果進行進一步確診檢查。主要在超聲引導下，用一根比較細長穿刺針穿過孕媽腹部和子宮壁後，進入羊膜腔抽取羊水，拿到羊水後進行染色體核型分析的檢查。羊水穿刺檢查可以直接提取到胎兒細胞進行染色體核型分析和基因測序檢查手段，是最精準的檢查手段，唐篩結果提示為高風險的孕婦，都需要再做一次羊水穿刺檢查。羊水穿刺適合在孕16周至22周+6天內進行，但羊水穿刺屬於有創操作，存在宮內感染、胎兒丟失等不良併發症。雖然會發生這些併發症，但是發生概率比較低，不用過分擔心，目前是一項比較成熟的操作技術，進行羊水穿刺是目前排除染色體疾病最精準方法。

NIPT就是無創DNA技術，主要通過抽取孕婦外周血提取到胎兒遊離DNA，對胎兒染色體進行檢驗和篩查。可比較精準篩查出21三體綜合徵、18三體綜合徵和13-三體綜合徵，篩查總陽性率可以達到98%，95%，93%，此項檢查適合12周至22周+6天的孕婦。如果在35-40歲左右高齡，建議直接做NIPT檢查；如果年齡超過40歲，建議直接進行羊水穿刺檢查。無論是進行羊水穿刺還是NIPT檢測，都是精準性比較高的篩查出染色體疾病方法。但是如果孕婦本身存在染色體疾病或者基因病，胎盤是嵌合體，胎兒存在其它相關基因病，建議直接羊水穿刺，而不是NIPT檢查。