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孩子個子矮的原因很多,首先我們看一下非內分泌方面的原因。非內分泌缺陷性的矮身材,比如說家族性特發性矮身材、體質性青春發育期延遲、營養不良性矮身材。還有一個就是生長激素缺乏,比如說孩子垂體發育異常、前腦無裂畸形、下丘腦錯 構瘤等等,還有生長激素釋放激素缺陷、特發性生長激素缺乏症,甚至有些是機理不明的。部分可見垂體發育不良,包括常染色體隱性遺傳、顯性遺傳,還有X連鎖遺傳,還有一些是轉錄因子、基因缺陷。生長激素受體缺陷,有一些是胰島素樣生長因子-1缺乏。還有一個是顱腦損傷,比如圍產期損傷,如臀位產、缺血缺氧、顱內出血,顱底骨折,放射性損傷,炎症後遺症等。比如說腫瘤,還有小於胎齡兒、生長激素及神經分泌功能障礙、精神心理性矮身材、染色體疾病,還有慢性系統性疾病等等。
有好多家長很擔心自己的孩子長得偏矮小,會提早的問是不是跟生長激素有關係。生長激素是調控人體生長發育的一個很關鍵的因素,特別是在嬰幼兒期,生長激素分泌量比較多,像1歲以下的幼兒,身高的生長幾乎是最快的一個時期,大概身高比出生時增長25-30cm。生長激素分泌是脈衝 式分泌,有時會是很高一個峰值,有時是一個低值,低時可以測不到。寶寶的睡眠比較多,在睡眠以後的1小時,甚至是1個半小時是生長激素分泌峰值。這就是為什麼寶寶睡眠多,分泌的生長激素就會比較多,身高增長的會比較快的原因。一般給寶寶抽血測生長激素的時候,也是在寶寶熟睡以後90分鐘之內抽血,可能生長激素分泌量會較多。
如果懷疑寶寶身高比較矮小,可以到醫院就診,抽血查生長激素。因為生長激素是一個脈衝式的釋放,有時候會高,有時候會低,所以說測一次不是很準確,一般會做一個誘發試驗,比如給寶寶打胰島素,打胰島素後會誘發寶寶低血糖,低血糖會刺激生長激素脈衝式釋放。
我們經常看到小學生、中學生或是嬰幼兒的家長髮現孩子生長速度比較慢,身高比同齡的孩子要矮,如果做了相關的檢查和試驗,確定孩子確實是因為生長激素分泌減少,生長激素缺乏,一旦發現要及早的打生長激素。
生長激素刺激試驗常用於診斷生長激素缺乏症。即通過藥物刺激找到生長激素峰值,若生長激素水平<5,診斷為完全性生長激素缺乏;若生長激素水平在5-10之間,診斷為部分性生長激素缺乏;若生長激素水平>10,屬於正常。臨床常選擇兩種藥物聯合刺激生長激素分泌,如左旋多巴聯合胰島素或可樂定聯合胰島素,以及精氨酸聯合胰島素,刺激生長激素分泌。檢查前1天要求晚上8點後不可進食,10點後不可進水。具體用藥請結合臨床,由醫生面診指導為準。
生長激素缺乏症是指由於先天或後天的原因,導致生長激素分泌出現障礙所引起的一種內分泌疾病。特點是整個生長發育滯後,身高矮小,3歲以前身高每年增長小於6釐米,3歲到青春期之前這段時期,每年生長速度不足5釐米。生長激素缺乏症的患者,可能二十幾歲,外表仍是10歲或是6、7歲孩子的樣貌,若不 進行治療壽命較短。
小兒生長激素缺乏症表現為出生長發育較緩慢,達不到正常的生長速度,如學齡期兒童,每年的生長速度小於5釐米。若小兒患有生長激素缺乏症,還可表現為矮胖、腹部脂肪較多、運動時無力等。生長激素缺乏症往往合併性激素分泌異常,導致兒童青春期不發育,成人後仍保持兒童 的樣貌。小兒生長激素缺乏症僅是生長速度較慢,智力發育完全正常。
小兒生長激素缺乏症可採用生長激素替代治療。臨床上,生長激素採取皮下注射,有粉劑、水劑、長效劑,粉劑和水劑需每天注射,長效劑一週一針。以前的研究認為,青春期結束後可不再注射生長激素,但目前的觀點為,生長激素缺乏症的患者,生長期結束後仍需以較 小的劑量終身用藥,若不用藥則壽命較短。臨床資料統計,生長激素缺乏症的患者約1/8000。
採用生長激素干預治療應在青春期之前。因進入青春期後生長板開始鈣化,生長潛能下降,此時生長激素治療效果較青春期前差。且生長激素依據體重計算藥量,體重越重,劑量越大,花費越多,所以應早治療。如1歲確診為生長激素缺乏症,則1歲就應開始治療。無病因的生長速度緩慢,稱為特發性矮小,特發性矮小的最佳干預治療時間為5歲到9歲。