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部分小頭畸形在足月出生之前即可發現，通常有以下高危因素，包括先天性小頭畸形家族史、孕婦酗酒、抽菸、皰疹病毒感染、風疹病毒感染、寨卡病毒感染，B超可發現胎兒頭圍明顯偏小。一般出生後足月兒的頭圍在35-36cm，如果足月兒的頭圍小於34cm，需要引起警惕，但最終診斷需要等到出生後3個月左右，如果頭圍小於同年齡、同性別兒童頭圍的三個標準差甚至以上，再結合運動和智力發育檢查、影像學檢查即可確診小頭畸形。
短頭畸形最常見的原因是冠狀縫和人字縫的早閉。短頭畸形是顱骨在左右方向上擴大，而在前後方向上不能擴大。根據顱骨發育的規律，臨床認為一般都是前後的顱縫早閉，導致矢狀縫的過度代償性擴張，導致前後徑縮短。
嬰兒出生時頭顱為非完整性骨骼，由多塊骨骼相互連接而成，頭顱偏軟，通過較長時間不同睡姿出現頭型偏移，出現斜形頭或尖頭等情況，但隨幼兒自我糾正能力的增強及大腦發育，頭型可逐漸自我糾正。
幼兒頭型不正，如確診狹顱症，需外科手術干預，此類手術干預歷史已近百年，早期干預通過外科手術將骨縫切除，人為製造骨縫，使顱骨再次發育，以促進顱內容腔空間進一步擴大。後期顱縫早閉涉及到顱底骨縫早閉情況，需整形科、顱底外科、神經外科等多科室手術醫師聯 合進行，包括對眼眶的保護及擴展，屬比較嚴重的顱縫早閉或頭型不正的治療方案。對輕微睡姿型或單顱縫早閉情況，症狀不很明顯情況下，可輔助物理干預，如藉助頭型矯正器治療。