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先天性二尖瓣畸形即先天原因導致宮內發育期時二尖瓣發育異常。正常二尖瓣具有前瓣和後葉兩個瓣葉及兩組乳頭肌，如兩組瓣葉附著於一組乳頭肌，可能導致二尖瓣呈降落傘樣。瓣葉出現冗長髮育、裂孔、脫垂或腱索、乳頭肌發生病變，可能造成二尖瓣狹窄、瓣葉增厚、瓣膜裂缺或脫垂、反流等。風溼性心臟病等後天因素也可導致二尖瓣發育畸形。
二尖瓣狹窄為臨床上常見的心臟瓣膜病，尤其在國內以風溼性二尖瓣狹窄較多見。此病發展較緩慢，多數患者20歲左右發病，到50-60歲，甚至70-80歲時，才需手術干預。患者常因胸悶、氣短、咳痰等症狀而就診，部分患者可出現心衰、雙下肢浮腫，勞累性呼吸困難，夜間陣發性呼吸困難等表現，提示病情危重，需要手術治療。另外，通過心臟彩超，可明確二尖瓣狹窄的程度，病理類型，以判斷手術治療的時機。