原發性高膽固醇血癥，本質上與遺傳有關。後天的各種環境因素和不良飲食習慣可以加速病情的發展，也可以是由於單基因缺陷或多基因缺陷，使參與脂質轉運和代謝的受體、酶或載脂蛋白異常所致的血液膽固醇代謝異常。原發性高膽固醇血癥，除了遺傳和基因問題之外，還可以由飲食因素誘發，比如長期高脂肪飲食，長期飲酒抽菸等不健康的生活方式也可以誘發。