血漿中膽固醇過高，可導致在肝細胞內過度沉積，是肝臟體積增大形成脂肪肝，可使肝細胞變性，引起炎症反應，甚至引起幹細胞壞死。在皮膚和皮下組織堆積可形成黃色瘤。在動脈血管內膜沉積，後期纖維斑塊形成，導致管腔狹窄，可引起心腦血管疾病，沉積於視網膜動脈可產生視網膜脂質症，沉積於網狀內皮細胞，引起肝脾腫大。可堵塞胰腺毛細血管導致胰腺炎。