地中海貧血又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，是遺傳性溶血性貧血的一組疾病。大多數患者出生時沒有症狀，3-12個月可呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾腫大，發育不良等。地中海貧血出生時是可以進行基因診斷的，但價格要貴一點。預防地中海貧血婚前就要進行篩查，避免地中海貧血基因攜帶者之間聯姻，對可疑者採用基因分析法進行產前診斷，是預防本病最有效的方法。