地中海貧血是一種基因遺傳病，是由父母雙方的地中海貧血基因遺傳給下一代才發病。絕大多數地中海貧血患者屬於輕型地中海貧血，沒有明顯症狀，只有在常規體檢的時候，發現血常規裡血紅蛋白降低、紅細胞體積下降，才懷疑到地中海貧血，進而去做這方面的篩查。
重型地中海貧血常常需要輸血來支持治療，目前因為這是基因遺傳病，並沒有特殊的藥物能夠治療地中海貧血。對於地中海貧血的患者又常常有缺鐵，所以很多患者需要補充鐵劑，也就口服補鐵治療就行了。但是，對於重型的患者是需要輸血來支持，輸大量血之後會存在體內鐵負荷增加，進而就容易導致器官受到損傷。所以對於長期輸血支持的患者，需要用去鐵治療來降低體內鐵的含量。