不同類型的地中海貧血，症狀不一定相同。大部分地中海貧血患者無明顯症狀，如靜止型攜帶者、a地中海貧血特徵者及輕型B型地中海貧血患者。HbH病以及重型地貧患者可出現典型症狀，如食慾不佳、腹瀉、激惹，後期貧血逐漸加重，可出現肝脾腫大、皮膚黃染、發育緩慢、體重不增、身材矮小、骨骼變形、鼻樑塌陷等典型的地中海貧血外貌。