骨髓增生異常綜合徵的主要特點是難治性貧血、血小板減少、染色體異常等，骨髓細胞形態可見三系病態造血。骨髓增生異常綜合徵是造血幹細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙，其特點是骨髓髓系細胞分化及發育異常，以外周血細胞減少、骨髓出現病態造血為特徵。一部分病人主要表現為骨髓造血不合格（無效造血）或造血功能衰竭，出現貧血、出血及感染；另一部分病人除了類似表現之外，還有高風險向急性髓系白血病轉化，因此也被稱為“白血病前期”。MDS的病因尚不明確，推測可能是由於生物、化學或物理等因素引起基因突變，染色體異常導致惡變的細胞克隆性增生。腫瘤的放療和化療是形成MDS的已知觸發因素，當患者採取化療藥物或放療來治療可能治癒的惡性腫瘤時（比如乳腺癌或睪丸癌、霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤等），可能增加出現MDS的風險。骨髓增生異常綜合徵主要見於老年人，發病中位年齡為65-70歲。