多囊腎多表現為肉眼血尿頻繁發作，同時腎功能受損，高血壓，腰部疼痛不適等，一般有陽性的家族史，影像學檢查可以看到囊腫散佈在腎臟，必要時可以進行基因診斷，一般可以發現致病基因。