多囊腎早期可表現為腰部疼痛，高血壓，血尿，蛋白尿，腎功能減退。腰部疼痛主要是由於腎臟逐漸增大，腎臟包膜受到牽拉引起的。而高血壓是和腎素-血管緊張素系統激活有關。血尿表現為鏡下血尿或肉眼血尿。蛋白尿主要是微量白蛋白尿。腎功能損傷早期表現為濃縮功能障礙，表現為夜尿增多，每晚需要排尿四次以上。除了上述表現外，有些病人還出現反覆尿路感染。