成人多囊腎是內因和外因互相作用的結果，其內因是先天遺傳信息，外因主要是感染因素，導致腎小管上皮細胞的代謝發生改變，繼而產生生長因子，促使細胞增生，構成小管梗阻，液體瀦留、收縮而成囊腫。
一、主要病因
1、基因缺失：成人多囊腎通常是16號染色體的基因缺失，導致發育缺陷的腎小管和集合管與腎小球相連成為囊腫，進而壓迫鄰近的腎實質，造成其功能障礙並堵塞正常的腎小管，使得腎功能的進行性損害。
2、外因：常見外因是感染，感染會改動小管上皮細胞的代謝，促使細胞增生、小管梗阻，進而產生囊腫。其他如腎毒物質、勞累、飲食等，也會影響腎囊腫的發生。
二、誘發因素
患者長期服用一些有腎毒性的藥物會誘發腎臟疾病，進而導致成人多囊腎。