1、尿常規：早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，部分患者出現蛋白尿，伴結石和感染時有白細胞和紅細胞異常增多，尿細菌培養陽性。
2、血常規：通過血紅蛋白是否降低以及白細胞計數是否增高，判斷患者有無貧血以及尿路系統感染。
3、肝腎功能檢測：有助於評估腎臟排洩廢物的作用有無降低，包括血肌酐、尿素氮等檢測。
4、尿液檢查：若尿液中有異常增多的紅細胞、白細胞，提示可能有尿路或腎臟囊腫內有結石或感染。
5、尿滲透壓測定：病變早期就可出現腎濃縮功能受損表現，提示該變化不完全與腎結構破壞相關，可能與腎臟對抗利尿激素反應不良有關，腎濃縮功能下降先於腎小球濾過率降低。
6、腎臟超聲：用高敏度超聲可發現直徑0.2cm的微小囊腫，因此超聲也常作為產前診斷和多囊腎直系親屬篩查的方法。定期採用超聲檢測患者腎臟體積大小、血管血流量及阻力指數，有利於臨床監測疾病進展、確定治療時機、評價療效以及預測疾病轉歸。
7、計算機斷層掃面(CT)和磁共振成像(MRI)檢查：精確度高，可檢出0.3~0.5cm的囊腫。用MRI檢查腎臟體積，計算囊腫與正常腎組織截面積比值敏感地反映多囊腎疾病進展，可作為觀察藥物療效的指標。
8、基因診斷：目前多用於囊腫前和產前診斷，以及無多囊腎家族遺傳史，而與其他囊腫型疾病鑑別困難者，主要包括基因連鎖分析、微衛星DNA檢測和直接檢測基因突變等技術。