先天性脊髓空洞症通常以小腦扁桃體下疝畸形、寰枕交界區畸形等引起的頸髓和上胸髓的脊髓空洞，以及頸段、胸段或腰骶段的脊髓拴系引起的拴繫上方節段的脊髓空洞最為常見。如能及時發現、及時治療，則能有效控制病情發展，恢復神經功能障礙。如不及時治療，脊髓空洞可以發展至十分嚴重的狀態，患者可能出現雙下肢截癱、大小便失禁、上臂和手部肌肉萎縮、肩關節和肘關節的夏科氏關節炎、皮膚營養不良性頑固性潰瘍的嚴重的後遺症和併發症。