小腦扁桃體下疝，指的是小腦扁桃體下陷到椎管內，同時延髓和部分四腦室也疝入椎管內。一般認為是由於在腦組織發育過程中，後顱窩容積較小，腦組織發育過度，以至於部分腦組織疝出枕大孔。小腦扁桃體下疝的同時，延髓也有不同程度的下移。嚴重者延髓可以完全下移到枕骨大孔外，這樣的話就可能會造成延髓背側屈曲顱神經受牽拉，脊髓受壓變扁，從而出現脊髓空洞。