小腦扁桃體下疝畸形是指小腦扁桃體下疝至椎管內造成腦幹、頸髓受壓引起的枕頸部疼痛、頭暈、行走不穩、肌無力、肌肉萎縮等臨床症狀。由於小腦扁桃體卡壓腦脊液循環通路，導致脊髓中央管擴張引起脊髓空洞症。單純的小腦扁桃體下疝畸形如無合併脊髓空洞症，並且症狀不是很明顯，可以暫不需要手術，但需要嚴密隨訪觀察。一旦合併脊髓空洞症則需要儘早手術減壓，脊髓空洞症會引起肌肉萎縮，等到肌肉萎縮時再手術則難以恢復。