特納綜合徵是指性染色體數目或結構發育異常，引起的先天性卵巢發育不全，在1938年由Turner首次描述，故稱Turner綜合徵。臨床表現以身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。具體臨床表現有：身高一般低於150cm，女性外陰發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如，軀體特徵為：多痣、眼瞼下垂、耳大位低、後發跡低，頸短而寬、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、掌紋通關手、智力發育程度不一，壽命與正常人同。