先天性幽門肥厚狹窄，主要是因為幽門肌肥厚和水腫所引起的輸出道的梗阻。此病以嬰兒出生後的六個月之內多見。病因目前仍不清楚。臨床表現最常見的第一就是嘔吐，隨著梗阻的加重而出現噴射性的嘔吐。尤其是餵奶以後出現嘔吐，嘔吐物為粘液或者乳汁。第二齣現黃疸。主要是因為幽門腫塊或者是擴張的胃壓迫膽管所引起的黃疸。一般情況，梗阻解除以後，黃疸會逐漸消退。