先天性膽道閉鎖的病因是不明確的，可能與先天性的胚胎髮育異常有一定的關係，特別是在胚胎的前三個月。如果說出現了發育障礙，膽管沒有出現空泡或者說空泡化不全，就有可能造成膽道部分的閉鎖。另外就是病毒感染，有可能導致肝膽上皮細胞的損傷，膽管周圍炎以及纖維性病，從而引起膽道完全或者是部分閉鎖。這個疾病的一個主要的臨床表現就是出現黃疸，大便呈現淡黃色或者是白陶土一樣，尿液的顏色比較深。