先天性膽道閉鎖就是指的出生時出現病理性黃疸，檢查發現為膽道閉鎖，其本質是膽道的空泡化過程出現障礙，使原本應該空心的管道仍然呈實心，從而導致膽汁不能排出，出現梗阻性黃疸。目前主要認為是先天發育異常，是基因層面的變異，膽道閉鎖通常合併有其他的畸形，特別是血管發育畸形。也有認為可能是在胚胎髮育過程中受到了感染，像細菌、病毒等等，反覆地出現膽管炎，進而誘發膽道狹窄，最終閉鎖。