寶寶是否為巨結腸，要根據典型的臨床表現和相關檢查來確診，如典型的臨床表現表現為孩子生下來胎便排出延遲、頑固性便秘、蜷伏型的腹脹，腹部見到結腸擴張、不完全性的低位性的腸梗阻。灌腸的時候結腸顯示出典型的狹窄和擴張影像，24小時仍有大便的瀦留。
胰腺膽鹼酯酶染色有副交感神經纖維增生，檢查肛門直腸測壓，經球囊著氣刺激，沒有肛門直腸，一般的這個反射不存在，臨床分型包括超短段型，病變限於直腸與直腸的遠端，還有病變位於直腸的中段。另外，病變位於直腸乙狀結腸中下段，病變延至結腸遠端或者整個結腸。全結腸型，病變波及全面的結腸末端、迴腸，還有全腸型，病變波及全部結腸以及小腸，甚至波及十二指腸。