導致二尖瓣狹窄最常見的病因是風溼熱，約半數患者沒有急性的風溼熱病史，2/3的患者為女性。二尖瓣狹窄患者會導致肺動脈高壓，最先出現的症狀為：勞力性呼吸困難、大咯血、咳嗽、咳血性痰、急性肺水腫；病情繼續發展，形成慢性心力衰竭、夜間陣發性呼吸困難、端坐呼吸、並出現二尖瓣面容、即雙顴紺紅；心臟聽診在心尖區有舒張中晚期隆隆樣雜音，並可觸及舒張期震顫。