骨軟骨瘤又稱外生骨疣，是一種兒童時期常見的良性骨腫瘤，常位於長骨幹骺端的一側骨皮質，向骨表面生長。骨軟骨瘤本身無症狀，逐漸長大的硬性包塊是其臨床特點，壓迫周圍組織後產生相應臨床症狀。
1、單發性骨軟骨瘤：
（1）凡有內生軟骨骨化的骨骼均可產生骨軟骨瘤。骨軟骨瘤本身無症狀，逐漸長大的硬性包塊是其臨床特點，壓迫周圍組織後產生相應臨床症狀。
（2）長管狀骨，特別是股骨、肱骨、脛骨是最長見發病部位，下肢發病多於上肢，其比例為2:1。長管狀骨典型發病部位是幹骺端，很少發生在骨幹或骨骺，手、足、脊柱較少發病。
（3）X線檢查可見長管狀骨表面有一骨性突起，與幹骺端相連，由骨皮質和骨松質組成。
2、多發性骨軟骨瘤：
（1）一般臨床表現多為可觸及的骨性腫塊，由於骨骼短縮及彎曲而造成骨骼畸形，關節附近的腫塊可造成關節活動受限，遺傳性多發性骨軟骨瘤的病變呈對稱性分佈，病變的數量不一，多的超過100個。
（2）典型發病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠近側端及肱骨近側端，位於橈尺骨遠側部的發病稍少些。與單發性骨軟骨瘤相比，遺傳性多發性骨軟骨瘤更傾向於在肩胛骨、肋骨、髂骨處發病。
（3）這種病的很大特點在於有骨形成的缺陷和骨骼畸形，特別是在髖部可呈雙側髖外翻及股骨近側端變寬，腕關節出現逐漸的尺骨偏斜、尺骨相對短縮等。