肥厚性心肌病主要是心室不對稱肥厚而無心室腔增大為其特徵，舒張期室內隔厚度達15mm，或者與後壁厚度之比大於1.3。另外會有心室腔變小，還有左室流出道狹窄小於2cm。左室流出道血流速度會有加快，休息時收縮期左心室心尖部心腔與流出道壓力階差大於30mmHg。一般情況下通過超聲就能夠初步確定有無肥厚性心肌病。