超聲心動圖是臨床診斷肥厚型心肌病的主要方法，左心室壁或（和）室間隔厚度大於或等於15毫米，室間隔呈非對稱性肥厚，舒張末期室間隔的厚度與左心室後壁的厚度之比大於或等於1.3，排除其他引起心肌肥厚的原因如高血壓，先天性心臟病等即可診斷。根據左心室腔與左心室流出道之間的壓力差，分肥厚性梗阻型心肌病和肥厚性非梗阻型心肌病。