在小細胞肺癌的患者中可以出現神經元特異性烯醇化酶的升高。神經元特異性烯醇化酶在正常組織中的活性分佈，可以作為肺癌和兒童神經母細胞瘤的腫瘤標記物，用於肺小細胞癌和非小細胞肺癌的鑑別診斷。監測肺小細胞癌和神經母細胞瘤的病情、治療反應和預報復發。神經元特異性烯醇化酶的活性改變同神經損傷所致的許多神經性疾病關係密切。它不具有特異性，單純神經元特異性烯醇化酶不能診斷疾病。