在胚胎髮育的早期神經系統和皮膚系統都歸屬於一種叫外胚層的組織，在胚胎髮育過程中，如果在這兩個組織還沒有分開時發生病變，神經和皮膚這兩個系統就會同時受到損害，形成醫學上稱為神經皮膚綜合症的這一組疾病。神經皮膚綜合徵的特點是患有這種病的孩子的皮膚都可見到牛奶咖啡斑，一種不突出皮膚表面的淺棕色斑塊，邊界清楚，大小不等。隨著年齡的增長斑會越來越多，症狀會越來越明顯。