小兒出現神經皮膚綜合徵，這種疾病的具體原因並不是特別清楚，可能與胚胎早期發育異常有關。主要累及皮膚，神經系統和眼睛。皮膚改變多出現咖啡牛奶斑，同時出現皮膚的神經纖維瘤，表現為局部的集體狀隆起，還可以引起一些疼痛和功能障礙。眼部異常主要表現為色素性虹膜錯構瘤。神經系統方面的症狀表現為進行性的視力喪失，出現視神經萎縮，出現聽力喪失，眩暈，耳鳴等臨床症狀，同時還可以出現腦膜瘤，膠質細胞瘤，室管膜瘤等。