進行性肌營養不良症是指由於某些遺傳因素引起的原發性骨骼肌疾病，它的主要臨床表現為緩慢進行的肌肉萎縮，肌無力及不同程度的運動障礙。它可由多種遺傳因素引起，其臨床表現具有不同的特點，因而可形成許多類型。其中常見的臨床類型有：假性肥大型肌營養不良，E_D肌營養不良，面肩肱型肌營養不良。肢帶型營養不良，眼咽型肌營養不良，遠端型肌營養不良，強直性肌營養不良等。