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遺傳性共濟失調是一組以慢性、進行性、小腦性、共濟失調為特徵的遺傳變性性疾病,有遺傳史、共濟失調錶現,以及脊髓小腦腦幹損害為主的病理改變三大特徵。本組疾病除了小腦及傳導纖維受累外,常常累及脊髓的後索、錐體 束、腦橋核、基底核、腦神經和脊神經節和自主神經系統等。共濟失調步態最先出現且逐漸加重,最終患兒不能臥床,臨床症狀複雜,交錯重疊,即使在同一家族也可表現出高度的異質性。主要分為有以下幾種類型:1、Friedreich型共濟失調:目前沒有特效的治療辦法,輕症患者可以支持療法和功能訓練,矯形手術如肌腱切斷術等,可以矯正足部的畸形;2、脊髓小腦性共濟失調:也無特異性的治療辦法,對症治療可以緩解症狀。多巴胺可以緩解強直等錐體外系症狀。毒扁豆鹼或胞磷膽鹼可以促進乙酰膽鹼的合成。氯苯胺丁酸可以減輕痙攣,金剛烷胺可以改善供給失調,共濟失調伴有肌症攣首選氯硝西泮,三磷酸腺苷、輔酶A、肌苷、維生素B族等神經營養藥物也可以使用。手術治療可以行視丘損毀術等。其他治療主要是康復訓練、物理治療以及輔助行走。
成人斯蒂爾病屬於自身免疫系統的疾病,相當於風溼免疫科的常見問題,不具有任何傳染性。成人斯蒂爾病雖然在疾病期可能會出現皮疹,但不具有任何的傳染性,所以家屬或者病友不用特別擔心。成人斯蒂爾病通常典型的症狀表現為高熱,特點是弛張熱,還會出現皮疹,往往出現在軀幹和四肢。特點為皮疹會隨著體溫的升高而出現或者隱退,還會伴有關節的症狀,表現關節痛,也會出現淋巴結腫大、肝脾腫大、咽喉疼痛,以及胸膜炎、心包炎等,只要堅持正規的治療,症狀會逐漸緩解。斯蒂爾病本指系統型起病的幼年型慢性關節炎,但相似的疾病也發生於成年人,因此稱為成人斯蒂爾病。"
成人斯蒂爾病只要堅持合理有效的治療,是完全能夠活20年、30年甚至更長時間的。只要堅持合理的治療,成人斯蒂爾病的患者跟正常人的生存期並無差異。而且,大多數患者會達到病情穩定,病情得到控制的情況,多數都可以進行正常的工作和生活。
隱球菌性腦膜炎早期若未得到及時的治療,晚期可能會出現較重的臨床表現,例如嚴重頭痛、噁心、嘔吐,部分患者可能會出現聽力下降、顱內高壓、視力下降,甚至失明、意識障礙。因此若出現頭痛、噁心、嘔吐等症狀,需及時就醫檢查,儘早診斷是否為隱球菌性腦膜炎,避免疾病發展到嚴重階段。
隱球菌屬包括70餘個種和變種,致病菌大多為新型隱球菌及其變種,以侵襲肺和腦為主,當侵犯到腦膜時,就稱之為新型隱球菌腦膜炎。主要致病於免疫受損者,如艾滋病患者、器官移植患者、免疫系統疾病患者等,以發熱、漸進性頭痛為主要表現,臨床早期容易被誤診為感冒 ,導致病程遷延。一般通過抗真菌治療,以緩解患者不適症狀,再給予支持治療,防止併發症的發生。
隱球菌性腦膜炎缺乏特異性表現,故臨床誤診率極高。該病一般呈亞急性或慢性起病,發病初期易被誤診為感冒。隨病情發展後出現視力、聽力等異常,甚至發生失明、耳聾,也可能出現偏癱、感覺異常、行走不穩、癲癇、痴呆等表現。首診中需進行各項體格檢查,再通過頭顱核磁共振 或頭顱CT排查,後行多次腰椎穿刺,在腦脊液中檢測到隱球菌才能確診。
隱球菌腦膜炎應進行對因和對症治療。該病最常見症狀為頭痛,部分患者甚至出現撕裂樣頭痛,無法耐受。頭痛的主要原因為顱內壓升高,可通過脫水治療或引流術,引流出腦脊液後疼痛減輕。病因治療以抗真菌為主,治療藥物有兩性黴素B、兩性黴素B脂質體、氟康唑、氟胞嘧啶 等。該病療程長,治療費用較高。而且有艾滋病、器官移植、糖尿病、系統性紅斑狼瘡等基礎疾病者,其治療效果和預後相對較差。具體用藥請結合臨床,以醫生面診指導為主。
隱球菌腦膜炎的治療效果和預後,與患者症狀、病情程度、有無基礎疾病等密切相關。該病最常見有頭痛表現,部分患者甚至出現爆炸樣、撕裂樣疼痛,通過脫水或引流術治療,引流出腦脊液即能減輕疼痛。同時進行病因治療,以抗真菌為主,治療藥物有兩性黴素B、兩性黴素B脂質體、氟 康唑、氟胞嘧啶等,療效佳,預後良好。但伴有艾滋病、器官移植、糖尿病、系統性紅斑狼瘡等基礎疾病者,治療和預後相對較差。而且該病療程長,患者應規則服藥,不能自行停藥,以免復發。具體用藥請結合臨床,以醫生面診指導為主。