專業醫療知識 · 守護您的健康
神經元蠟樣脂褐質沉積症是一種少見的神經系統遺傳病，多在兒童期發病，為常染色體隱性遺傳病。主要病因是溶酶體蛋白酶的基因缺陷，結構蛋白功能失調，導致神經細胞或皮膚上皮 細胞、肌細胞、淋巴細胞內脂褐質沉積。目前已經確定，可溶性溶酶體糖蛋白CLN的14個基因分別是CLN1-CNL14，14個基因與神經元蠟樣脂褐質沉積症的發生存在一定相關性。
癲癇發作，尤其是強直陣攣發作，因為發作時存在咽喉部肌肉強直，因此存在呼吸抑制、窒息的風險。如果在家中遇到患兒出現上述發作，表現出雙眼凝視、四肢強直抽搐、面色發紺等，持續時間較長，需要使患兒保持平 臥，將衣領解開，保持呼吸道通暢，同時將頭轉向一側。口中存在嘔吐物時，需要將嘔吐物清除，撥打120電話送就近醫院，如果家中存在吸氧裝置，可以給予吸氧。