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唐氏篩查分早孕期篩查和中孕期篩查，目前我們臨床常用中孕期篩查。中孕期唐氏篩查是抽取孕婦外周血，通過生化指標檢測，以及孕婦年齡、體重、孕周，然後進行綜合計算。唐氏篩查有截斷值，所謂截斷值即分成高風險、低風險值，目前國內應用唐氏篩查截斷值是1:270。
小孩包莖掛泌尿外科或小兒泌尿外科，如果當地醫院為縣市級醫院，可能沒有細分科室，包莖治療，包括手術需要在成人泌尿外科進行，但如果當地醫院有小兒泌尿外科，則掛小兒泌尿科最為合適。較多小孩包莖和成人包莖不同，後期陰莖需要繼續生長，而做成人包皮環切手術時，可能包皮繫帶處要留 一部分，以免成人在陰莖勃起時，包皮繫帶處過短造成影響。但在做小孩包莖環切手術時，需常規在繫帶處充分將筋膜或皮膚切除乾淨，以免做完手術後包皮繫帶處反覆水腫。
21-三體綜合徵臨界風險也是唐氏篩查結果值。唐氏篩查屬於孕期對唐氏綜合徵的篩查，通過母體血清生化指標，比如甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇等生化指標檢測，然後加上孕婦年齡、孕周、體重等信息，估算胎兒患21-三體綜合徵可能性，篩查結果分高風險、低風險、臨界風險。
如果男性包皮可上翻但無法回到原位，建議儘快到醫院就診，由醫生進行手法復位，必要時可能需要進行手術治療。如果包皮可翻下則不屬於包莖，僅稱為包皮過緊，即包皮口狹窄，但病情相對較嚴重，因包皮口狹窄嵌頓在龜頭冠狀 溝內會導致包皮、龜頭水腫，嵌頓後血液無法迴流，時間較長時甚至有龜頭壞死風險。
21-三體綜合徵高風險，即進行孕中期唐氏篩查，結果提示患21-三體綜合徵風險較高。唐氏篩查是通過孕婦血清生化指標，包括甲胎蛋白、遊離雌三醇等，結合孕婦年齡、孕周、體重，最後估算出胎兒患21-三體綜合徵可能性。高風險只是可能性，並不是胎兒一定有問題，所以拿到結果以後，一定要去正規產前診斷中心進行產前診斷。產前診斷也有幾種方式，如果是孕中期唐氏篩查，拿到結果應還在孕中期，這時需要抽羊水，通過羊水培養可以檢測胎兒染色體是否正常，是否患有21-三體綜合徵。如果確實患有21-三體綜合徵，建議終止妊娠。如果羊水穿刺結果提示胎兒染色體正常，則並無問題，可以繼續妊娠。
21-三體綜合徵又叫唐氏綜合徵，最早被發現的染色體病，最常見由單個病因引起智力障礙疾病，其發病率在活產嬰兒中為1/600-1/800。目前針對21-三體綜合徵的治療僅限於治標，所謂治標即不能從根本把染色體病治好，只能針對症狀治療，比如用促進腦細胞代謝和營養藥物，對患兒進行細心照料和適當訓練，根據患兒具 體情況進行適當內外科治療。患兒伴有先天性心臟病，需要手術矯正先天性心臟病，如果患兒有其它方面畸形，需要通過內外科方法治療。
包莖手術後患者出現不同程度包皮水腫，尤其包皮繫帶水腫，比較常見，與手術時局部淋巴循環被破壞，導致淋巴迴流障礙有關。此外，與手術時間較長，組織細胞損傷過多，繫帶處組織保留過多，以及術後過早活動，造成創面滲出過多，術後合併局部感染等均有關係。
染色體異常包括數目異常和結構異常。染色體數目異常又分為非整倍體和整倍體異常。整倍體異常大部分都是三倍體、四倍體，絕大部分在孕期流產，存活患兒大部分有問題，如智力障礙、生長發育障礙、畸形，男患兒還會出現尿道下裂等。
父母染色體正常，孩子可能出現染色體異常問題。比如幾乎所有標準型21-三體綜合徵都屬於新發，所謂新發即父母沒有問題，孩子出現問題。還有常見18三體綜合徵、13三體綜合徵、特納綜合徵、克氏綜合徵等，基本屬於新發染色體病。