橫紋肌肉瘤和其它腫瘤相同，首先家長需關心兒童，經常撫摸兒童，觀察是否存在異常，包括觀察腹部、四肢、尿液顏色、鞏膜是否黃染等，做到早發現。發現異常後積極進行查體和輔助檢查，最後的確診需要依靠病理。B超、CT檢查等均屬於初步檢查，確診需取得組織，即穿刺活檢或手術活檢，或手術完整切除包塊進行病理診斷。但病理診斷也存在誤診的情況，可能結果模稜兩可，必要時需做免疫組化檢查，甚至分子遺傳學檢查幫助診斷。常見影像學檢查如下：

1、X線片：如拍腹部立位片、胸片或四肢平片，可簡單觀察是否存在包塊、鈣化或骨頭侵犯；

2、CT：為常用檢查手段，最好做增強CT，能夠顯示包塊的血供，與腫塊周圍的關係也更清楚；

3、磁共振：可更清楚地觀察軟組織情況以及一些特殊部位的橫紋肌肉瘤，包括顱腦、脊髓等部位的橫紋肌肉瘤；

4、全身骨掃描：可觀察是否存在全身骨骼轉移。PET-CT在兒童惡性腫瘤中使用較為廣泛，價格稍貴，但能夠比較全面地評估全身有無瘤體轉移，對活性、SUV值也有一定提示；

5、B超：最方便、最經濟可靠，而且無輻射，兒童每年查一次B超可做到多數腫瘤的早發現、早治療。