染色體檢查可預測胎兒性別，以及診斷遺傳病，並且鑑定兩性畸形等。人類染色體是人體遺傳信息載體，染色體存在於細胞中，細胞在不斷分裂。當細胞在一個分裂週期期間分裂到一定程度時，細胞中遺傳信息載體，即染色體演變成具有一定形態，經過特殊處理和染色後，在顯微鏡下能清楚看到有規律的完整染色體形態。

人類各種遺傳信息都是通過位於染色體上各種基因進行遺傳，部分疾病可通過遺傳而傳遞到後代，稱為遺傳性疾病。目前已經發現6000餘種遺傳性疾病，其中染色體疾病佔有相當一部分。染色體異常分為數量異常和結構異常，無論何種異常都可能導致疾病。大部分染色體異常還可導致不育、不孕、生育率下降，例如染色體核型47XXY和47XYY等還可以導致流產、胎兒畸形，甚至導致死胎等。