染色體平衡易位是指一條染色體的遺傳物質轉移到另外一條染色體，攜帶者是指帶有染色體結構異常，遺傳物質完整，但表型正常個體。攜帶易位染色體個體結婚後常發生自然流產、死胎、畸形，以及新生兒死亡。如果某條染色體一部分位於另外一條完全不同染色體，屬於發生易位，此種個體仍然具有完整成對遺傳物質，即使平衡易位，攜帶者通常不會存在異常表現。

然而個體在形成精子或卵子時，有時會形成缺少部分遺傳物質，或部分遺傳物質重複的生殖細胞精子或卵子。由此種精子或卵子受精形成胚胎，可發生遺傳物質部分丟失或部分單體或過剩，部分呈現三體。因此，染色體平衡易位攜帶者發生異常孕產概率較高。外周血染色體檢查是篩查平衡易位最常用方法，懷孕期產前診斷羊水、臍血穿刺、細胞培養、染色體檢查等，是對染色體平衡易位進行干預的主要方法。