染色體疾病的種類非常多，目前已經報道的具有上萬種。染色體疾病是指由於染色體異常所引起的疾病，主要包括染色體的數目異常和染色體結構異常。染色體數目異常引起的疾病最常見的有21-三體綜合徵，也就是常講的唐氏綜合徵，還有18-三體綜合徵、13-三體綜合徵、特納綜合徵等，都是由於染色體的數目發生改變而導致的疾病。

對於染色體結構異常所導致的疾病，包括染色體非平衡性的結構重排，比如染色體部分三體等，都會導致基因的不平衡性，從而引起疾病。另外一種是平衡性的結構重排，在破壞了染色體功能基因的時候，也會導致一些表型的異常，從而引起疾病，此類染色體疾病也是相對比較少見。