染色體疾病是由於染色體異常而引起的相關疾病，目前臨床上還沒有很好的治療方法。有效的預防方式最好是在出生前能夠識別出胎兒是否罹患嚴重的染色體疾病，並需要及時的進行干預治療，從而避免嚴重的染色體病患兒的出生，達到預防的目的。

對於已經出生的染色體病患兒來講，目前並沒有很好的治療辦法，但是針對性的康復治療能夠改善患兒的生活狀態，相對提高生活質量。當然，隨著科學技術的進一步發展，將來的基因治療或者幹細胞治療等，都有可能改善患者的疾病狀態，提高相應的生活質量。