病理診斷
22號染色體重複後果
22號染色體重複包括整條染色體的重複,或者是染色體部分片段的重複。如果是22號染色體整條重複,可以稱為22-三體。 22-三體綜合徵後果非常嚴重,此種個體一般是不能活著出生,絕大部分會在胚胎髮育的早期就會流產或者是胎死宮內。
如果22號染色體是部分重複,需要根據重複的內容而決定。如果22號染色體重複的 片段含有重要的功能基因,就會導致對應的基因表型,進而出現一些異常症狀。如果是重複的片段不含重要的功能基因,相應表型可能屬於正常,也就是不會致病。
所以,22號染色體重複,需要根據所重複的數量和重複內容進行判斷。